Αλμπινισμός: Τι είναι και πώς εκδηλώνεται; Ο παιδίατρος εξηγεί!

Αλμπινισμός: Μια παράξενη γενετική πάθηση που… ξανθαίνει. Τι ακριβώς όμως είναι ο αλμπινισμός; Θεραπεύεται; Πώς εκδηλώνεται; Πόσο σοβαρός είναι; Ο παιδίατρος Δρ. Σπύρος Μαζάνης σού εξηγεί!

Ο αλμπινισμός ή αλφισμός ή λευκοπάθεια είναι μία νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της λειτουργίας των μελανοκυττάρων τα οποία κάτω από φυσιολογικές συνθήκες παράγουν τη γνωστή ουσία μελανίνη η οποία ανάλογα με την ποσότητά της δίνει το σκούρο χρώμα στο δέρμα των ανθρώπων. Ο αλμπινισμός είναι μία γενετική διαταραχή κάποιων γονιδίων που εμφανίζεται και κληρονομικά από την γέννηση σε περίπου 1 στις 20.000 γεννήσεις.

Όταν υπάρχει αυτό το πρόβλημα και ανάλογα με την έκταση της λειτουργικής διαταραχής το παιδί μπορεί να έχει τις εξής εκδηλώσεις διαβάθμισης:

1. Δέρμα: Aν υπάρχει πλήρης απουσία μελανίνης το δέρμα είναι εντελώς λευκό. Αν υπάρχει μερική έλλειψη μελανίνης, το δέρμα μπορεί να έχει διάφορες αποχρώσεις του λευκού προς το καστανό.

2. Τρίχες: Όπου υπάρχουν τρίχες (μαλλιά, φρύδια, τσίνορα) μπορεί το χρώμα να είναι από εντελώς λευκό έως ανοιχτό καστανό.

3. Μάτια: Όλα τα παιδιά ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της περίπτωσής τους παρουσιάζουν διαφάνεια της ίριδας η οποία και δίνει τη δυνατότητα ακόμα και χωρίς εξετάσεις να γίνει η διάγνωση της πάθησης. Επίσης η κόρη του οφθαλμού είναι κόκκινη ή ρόδινη. Ακόμη τα παιδιά αυτά φοβούνται το φως (φωτοφοβία) και κλείνουν τα μάτια τους για να το αποφύγουν. Μπορεί να έχουν στραβισμό, δεν βλέπουν επαρκώς και κάνουν κινήσεις νυσταγμού των βλεφάρων και των βολβών.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα του αλμπινισμού που έχει το παιδί μπορεί να έχει όλες μαζί τις πιο πάνω εκδηλώσεις ή μερικές από αυτές.

Πρόληψη
Ο αλμπινισμός θα μπορούσε να εντοπιστεί στο έμβρυο κάνοντας αμνιοπαρακέντηση μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας της κύησης αλλά θεωρείται ότι δεν έχει ουσιαστική χρησιμότητα αφού αυτά τα παιδιά τελικά δεν έχουν άλλα σωματικά ή πνευματικά ελλείμματα εκτός πολύ σοβαρών περιπτώσεων που μπορεί να υπάρξει τύφλωση.

Θεραπεία
Τα παιδιά με αλμπινισμό διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να πάθουν καρκίνο του δέρματος από την έκθεσή τους στον ήλιο καθώς είναι απροστάτευτα από την έλλειψη μελανίνης. Πρέπει λοιπόν καθημερινά να βάζουν αντηλιακό με δείκτη πάνω από 30 σε συγκεκριμένα μέρη του σώματός τους. Επίσης να φορούν γυαλιά ηλίου και να εξετάζονται τακτικά από δερματολόγο και οφθαλμίατρο.