Γαλακτοζαιμία: Τι γίνεται όταν το παιδί δεν επιτρέπεται να πίνει κανένα γάλα;

Σε όλους είναι γνωστό ότι το γάλα είναι βασική τροφή για το παιδί τουλάχιστον τα πρώτα χρόνια της ζωής του. Επίσης μέχρι τους πρώτους 6 μήνες της ζωής του σιτίζεται αποκλειστικά με γάλα.

Τι γίνεται όμως όταν ένα παιδί δεν μπορεί να ανεχθεί κανένα γάλα, όταν, δηλαδή, πάσχει από μια σοβαρή νόσο που λέγεται γαλακτοζαιμία; O παιδίατρος Δρ. Σπύρος Μαζάνης εξηγεί!

Τι είναι η γαλακτοζαιμία;

Η γαλακτοζαιμία είναι μια πάθηση κατά την οποία από τον οργανισμό του παιδιού απουσιάζει ένα από τα βασικά ένζυμα που σχετίζονται με τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Το παιδί αυτό δεν ανέχεται κανένα γάλα σε οποιαδήποτε μορφή, δηλαδή ούτε ανθρώπινο ούτε ζώου.
Στην περίπτωση που στο παιδί χορηγηθεί γάλα τότε θα κατασκευασθούν ουσίες και θα διασκορπιστούν στα εσωτερικά συστήματά του. Αυτες οι ουσίες, που ειναι τοξικές για το συγκεκριμένο παιδί, θα εγκατασταθούν στα όργανά του και θα προκαλέσουν βλάβες στο συκώτι, στον εγκέφαλο, στα νεφρά και στα μάτια!
Υπολογίζεται ότι η συχνότητα αυτής της αρρώστιας για την Ελλαδα ειναι περίπου 1 παιδί στις 14.000 γεννήσεις.

Συμπτώματα της πάθησης

Συνήθως τα συμπτωματα παρουσιάζονται νωρίς μετά την γέννηση αφού το παιδί σιτίζεται με γάλα. Το μωρό είναι αδύναμο, δεν τρώει καλά, δεν παίρνει βάρος, κάνει εμετούς, κάνει διάρροια, είναι σε λήθαργο κλπ.
Όταν το εξετάσει ο παιδίατρος θα διαπιστώσει στην ψηλάφηση της κοιλιάς του μια διόγκωση του συκωτιού και του σπλήνα. Σε εξετάσεις που θα γίνουν θα διαπιστωθεί ότι υπάρχει υγρό μέσα στην κοιλιά που ονομάζεται ασκίτης, παθολογικά ευρήματα αμινοξέων στα ουρά και χαμηλό ζάχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία). Σε ειδική εξέταση που θα γίνει θα βρεθεί υψηλό ποσοστό γαλακτοζης στο αίμα.
Επειδή η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική και προκαλείται όταν οι γονείς είναι φορείς αλλά δεν είναι νοσούντες, υπάρχει η δυνατότητα να διαγνωσθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης και να εντοπιστεί αν το έμβρυο πάσχει από αυτή με μια εξέταση που λέγεται αμνιοκέντηση.

Θεραπεία

Καταρχάς, η πάθηση δεν πρέπει να συγχέεται με την δυσανεξία στην λακτόζη, μια άλλη πάθηση κατά την οποία τα μωρά λόγω κληρονομικότητας έχουν έλλειψη ενός ενζύμου και όταν πίνουν γάλα έχουν πονάκια στην κοιλιά τους.

Στην γαλακτοζαιμία η μόνη θεραπεία είναι η πολύ αυστηρή δίαιτα ώστε να αποκλεισθεί η είσοδος γάλακτος οποιασδήποτε μορφής μέσα στον οργανισμό του παιδιού. Το άσχημο είναι ότι πολλές φορές παρά την αυστηρή δίαιτα μερικά παιδιά παρουσιάζουν διαφορά συμπτώματα τα οποία αντιμετωπίζονται θεραπευτικά όπως και σε κάποιο παιδί που δεν έχει γαλακτοζαιμία.

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα είναι: διαταραχές στην ομιλία, τρόμος στα χέρια και τα πόδια, ανεξέλεγκτες κινητικές κινήσεις, μειωμένη οστική πυκνότητα, πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, ακανόνιστη περίοδος, νοητική καθυστέρηση, σοβαρές μικροβιακές λοιμώξεις, καταρράκτες κλπ.

Η γαλακτοζαιμία είναι διαφορετική σε κάθε παιδί και δεν προκαλούνται τα ίδια συμπτώματα.
Είναι χρήσιμο να γνωρίζουμε το οικογενειακό ιστορικό των υποψηφίων γονιών ώστε στην περίπτωση γαλακτοζαιμίας να βοηθηθούν από τους θεράποντες και να κάνουν προγεννητικό έλεγχο.