Αλμπινισμός: Ο Δρ. Σπύρος Μαζάνης σου εξηγεί τι είναι και πώς εκδηλώνεται στα παιδιά

Lara και Mara. Mara και Lara. Δύσκολα μπορείς να ξεχωρίσεις τις δύο μικρότερες κόρες της οικογένειας Bawar. Ωστόσο, οι εντεκάχρονες δίδυμες αδελφές από το Σάο Πάολο της Βραζιλίας, που μοιάζουν σαν δυο σταγόνες νερό, έχουν “κλέψει” τον τελευταίο καιρό τις εντυπώσεις, μιας και ποζάρουν με απίθανη άνεση στο φακό διάσημων φωτογράφων, συμμετέχοντας σε διεθνείς καμπάνιες μεγάλων οίκων μόδας! Ο λόγος; Η εντυπωσιακή ομορφιά της διαφορετικότητάς τους! Βλέπεις, τα δυο κορίτσια παρουσιάζουν αλμπινισμό, με αποτέλεσμα η απόχρωση τόσο του δέρματος, όσο και των μαλλιών και των ματιών τους να πλησιάζει πολύ το λευκό. Εκείνες δηλώνουν πανευτυχείς με την ιδιαιτερότητά τους και το κοινό τις αποθεώνει, κάνοντας την ιστορία και τις φωτογραφίσεις τους viral!

Με αφορμή το success story των δύο κοριτσιών, ο Δρ. Σπύρος Μαζάνης σου εξηγεί τι είναι ο αλμπινισμός, πώς εκδηλώνεται και πού οφείλεται:

Ο αλμπινισμός ή αλφισμός ή λευκοπάθεια είναι μία νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της λειτουργίας των μελανοκυττάρων. Τα μελανοκύτταρα υπό φυσιολογικές συνθήκες παράγουν τη γνωστή ουσία μελανίνη, η οποία ανάλογα με την ποσότητά της δίνει το σκούρο χρώμα στο δέρμα των ανθρώπων. Ο αλμπινισμός είναι μία γενετική διαταραχή κάποιων γονιδίων που εμφανίζεται και κληρονομικά από τη γέννηση ενός παιδιού σε περίπου μία στις 20.000 γεννήσεις.

Όταν υπάρχει αυτό το πρόβλημα και ανάλογα με την έκταση της λειτουργικής διαταραχής, το παιδί μπορεί να έχει τις εξής εκδηλώσεις διαβάθμισης:

• Δέρμα: Αν υπάρχει πλήρης απουσία μελανίνης το δέρμα είναι εντελώς λευκό. Αν υπάρχει μερική έλλειψη μελανίνης, το δέρμα μπορεί να έχει διάφορες αποχρώσεις του λευκού προς το καστανό.

• Τρίχες: Όπου υπάρχουν τρίχες (μαλλιά, φρύδια, τσίνορα) το χρώμα τους μπορεί να είναι από εντελώς λευκό έως ανοιχτό καστανό.

• Μάτια: Όλα τα παιδιά, ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της περίπτωσής τους, παρουσιάζουν διαφάνεια της ίριδας η οποία και δίνει τη δυνατότητα ακόμα και χωρίς εξετάσεις να γίνει η διάγνωση της πάθησης. Επίσης, η κόρη του οφθαλμού είναι κόκκινη ή ρόδινη. Επιπλέον, τα παιδιά αυτά φοβούνται το φως (φωτοφοβία) και κλείνουν τα μάτια τους για να το αποφύγουν. Μπορεί να έχουν στραβισμό, να μην βλέπουν επαρκώς και να κάνουν κινήσεις νυσταγμού των βλεφάρων και των βολβών.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα του αλμπινισμού που έχει το παιδί μπορεί να παρουσιάζει όλες μαζί τις παραπάνω εκδηλώσεις ή σε άλλες περιπτώσεις μονάχα μερικές από αυτές.

Πρόληψη:
Ο αλμπινισμός θα μπορούσε να εντοπιστεί στο έμβρυο κάνοντας αμνιοπαρακέντηση μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας της κύησης, αλλά θεωρείται ότι δεν έχει ουσιαστική χρησιμότητα, αφού αυτά τα παιδιά τελικά δεν έχουν άλλα σωματικά ή πνευματικά ελλείμματα, εκτός πολύ σοβαρών περιπτώσεων που μπορεί να υπάρξει τύφλωση.

Θεραπεία:
Τα παιδιά με αλμπινισμό διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να πάθουν καρκίνο του δέρματος από την έκθεσή τους στον ήλιο, καθώς είναι απροστάτευτα από την έλλειψη μελανίνης. Πρέπει, λοιπόν, καθημερινά να βάζουν αντηλιακό με δείκτη πάνω από 30 σε συγκεκριμένα μέρη του σώματός τους. Επίσης, είναι απαραίτητο να φορούν γυαλιά ηλίου και να εξετάζονται τακτικά από δερματολόγο και οφθαλμίατρο.