Τι είναι το τεστ Guthrie στα νεογέννητα;

Είναι τεστ αίματος των νεογνών και αποτελεί μια από τις πιο σημαντικές προληπτικές δραστηριότητες που γίνονται στη χώρα μας. Η εφαρμογή του άρχισε το 1974 και έκτοτε διεξάγεται συνεχώς. Ανήκει στο Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών και ελέγχεται δείγμα αίματος από το σύνολο σχεδόν (98%) των παιδιών που γεννιούνται στην Ελλάδα.

Πώς γίνεται;

Λαμβάνεται ελάχιστο δείγμα αίματος από το πόδι του νεογνού χρησιμοποιώντας ειδική μικρή βελόνα πριν πάρει εξιτήριο το μωρό για το σπίτι, συνήθως την 3η με 5η μέρα από τη γέννηση. Το δείγμα αποστέλλεται στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, όπου γίνεται έλεγχος για 3 νοσήματα:

1. συγγενής υποθυρεοειδισμός,

2. φαινυλκετονουρία,

3. έλλειψη του ενζύμου G6PD.

Συχνά χρειάζεται επανάληψη του δείγματος, αν το αίμα που λήφθηκε την πρώτη φορά δεν ήταν αρκετό ή τα αποτελέσματα είναι αμφιλεγόμενα.

Ποια είναι η σημασία της διάγνωσης;

Κάθε χρόνο γίνεται, κατά μέσον όρο, η διάγνωση περίπου 30 παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό, 6 παιδιών με φαινυλκετονουρία και 3.000 παιδιών με έλλειψη του ενζύμου G6PD. Τα δύο πρώτα νοσήματα οδηγούν, μεταξύ άλλων, σε βαριά νοητική καθυστέρηση που προλαμβάνεται με την έγκαιρη διάγνωση και αγωγή. Η αγωγή για το συγγενή υποθυρεοειδισμό συνίσταται στη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνη σε μορφή χαπιού. Η αγωγή της φαινυλκετονουρίας είναι ειδική δίαιτα με την αποφυγή τροφών που περιέχουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Είναι σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της αγωγής να γίνονται το ταχύτερο δυνατό, καλύτερα μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής.
Η έλλειψη του ενζύμου G6PD μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμολυτική διαταραχή, η οποία προλαμβάνεται με τη γνώση του προβλήματος και την αποφυγή της επαφής με ορισμένες ουσίες και φάρμακα που πυροδοτούν την αιμόλυση.